נושא המאמר: בדיקות גנטיות - מחלת גושה
מאת: שרגא וקסלר שמור מאמר למועדפים
בדיקות גנטיות - מחלת גושה
מאת ד"ר שרגא וקסלר, גניקולוג, מנתח ומיילד, מנהל מכון "שער לבריאות האישה".
המחלה מועברת בדרך ההורשה הנקראת : אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הורשה זו הינה שילד חולה יכול להיוולד רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה באופן סמוי. לזוג נשא יש סיכון של 25% להוליד ילד חולה והסיכון לכך שווה בין המינים. ניתן לבדוק את המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית, בבדיקת סיסי השליה או דיקור מי שפיר.
הצעד הראשון הוא בדיקה שמטרתה לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, יבדק גם בן הזוג השני.
אם שני בני הזוג יהיו נשאי הגן למחלה, הם יופנו למרפאה ליעוץ גנטי לקבלת הסבר על הממצאים ועל ההמלצה לבצוע אבחון טרום לידתי מדי הריון. מומלץ להתחיל בבדיקה טרם היות שהאישה בהריון או בראשיתו, זאת במטרה שניתן יהיה (במקרה הצורך) לבצע אבחון טרום לידתי מוקדם.
סימני המחלה הכלליים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה טרומבופניה וסיבוכים בעצמות. המחלה נגרמת כתוצאה מהצטברות החומר גלוקוצרברוזיד עקב פעילות לוקה או חסרה של האנזים גלוקוצרברוזיד. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים, שכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17 לערך.
המחלה אינה מביאה לפיגור שכלי או לתמותה אך כרוכה בטיפולים רפואיים קשים למשך כל החיים, ע"י אספקת האנזים המלאכותי במתן תוך ורידי. הטיפול יקר ומותנה באישור ועדה של משרד הבריאות.
חשוב ביותר לציין כי המוטציה הנפוצה אצל יהודים אשכנזים המכונה: 1226 המופיעה במצב הומוזיגוטי גורמת ברוב המקרים למחלה קלה ביותר אשר לעיתים אינה באה לכלל ביטוי קליני.
המוטציות (שנויים בחומר גנטי) האחרות גורמות ברוב המקרים להופעה קלינית בדרגות חומרה משתנות. אנו בודקים מוטציות הידועות עד היום כגורמות העיקריות למחלה זו אצל היהודים.
ניתן לאתר באמצעות 4 המוטציות הידועות כ- 94% מהנשאים בקרב האשכנזים. לא תמיד קיימת קורלציה מלאה בין המוטציות לסימנים הקליניים ולכן רק בחלק מהמקרים קיימת אפשרות לנבא מה יהיה מצבו של העובר. לנבדקים ממוצא שאינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים גלוקוצרברוזיד) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים.
מאמר זה נוסף לאתר "ארטיקל" מאמרים ע"י שרגא וקסלר שאישר שהוא הכותב של מאמר זה ושהקישור בסיום המאמר הוא לאתר האינטרנט שבבעלותו, מפרסם מאמר זה אישר בפרסומו מאמר זה הסכמה לתנאי השימוש באתר "ארטיקל", וכמו כן אישר את העובדה ש"ארטיקל" אינם מציגים בתוך גוף המאמר "קרדיט", כפי שמצוי אולי באתרי מאמרים אחרים, מלבד קישור לאתר מפרסם המאמר (בהרשמה אין שדה לרישום קרדיט לכותב). מפרסם מאמר זה אישר שמאמר זה מפורסם אולי גם באתרי מאמרים אחרים בחלקו או בשלמותו, והוא מאשר שמאמר זה נוסף על ידו לאתר "ארטיקל".
צוות "ארטיקל" מצהיר בזאת שאינו לוקח או מפרסם מאמרים ביוזמתו וללא אישור של כותב המאמר בהווה ובעתיד, מאמרים שפורסמו בעבר בתקופת הרצת האתר הראשונית ונמצאו פגומים כתוצאה מטעות ותום לב, הוסרו לחלוטין מכל מאגרי המידע של אתר "ארטיקל", ולצוות "ארטיקל" אישורים בכתב על כך שנושא זה טופל ונסגר.
הערה זו כתובה בלשון זכר לצורך בהירות בקריאות, אך מתייחסת לנשים וגברים כאחד, אם מצאת טעות או שימוש לרעה במאמר זה למרות הכתוב לעי"ל אנא צור קשר עם מערכת "ארטיקל" בפקס 03-6203887.
בכדי להגיע לאתר מאמרים ארטיקל דרך מנועי החיפוש, רישמו : מאמרים על , מאמרים בנושא, מאמר על, מאמר בנושא, מאמרים אקדמיים, ואת התחום בו אתם זקוקים למידע.
