12383 מאמרים - מנוע לחיפוש מאמרים - פרסום מאמרים חינם

נושא המאמר: בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון
מאת: מיכל בירקנשטט    שמור מאמר למועדפים

בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית או מחלה גנטית (תורשתית). לעיתים אנו איננו מודעים כלל לעובדה שבגנים שלנו קיימים גנים של מחלות, וגנים אלו עלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדינו. כאשר לאדם מסויים יש את הגן האחראי למחלה, אך הוא איננו חולה במחלה, הוא יקרא נשא של המחלה. מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים (כלומר אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים). אנשים אלו יהיו לעיתים קרובות אף ללא סיפור משפחתי של חולים במחלה גנטית זו. במידה ויש סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, יש ליידע את הרופא המטפל ומומלץ לבצע ברור גנטי.

מרבית המחלות הנבדקות הן "רצסיביות" - כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגוע, קיים סיכוי של כ-25% שהתינוק יקבל גן פגוע משני ההורים, ויחלה במחלה. בשאר המקרים יש סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא ולא ישא את הגן הפגוע, וסיכוי של 50% שהתינוק יהיה בריא אך נשא של המחלה, בדיוק כמו ההורים. מחלות אחרות (אשר אינן נבדקות כיום) הינן "דומיננטיות" ובהן הסיכון להולדת ילוד חולה (כאשר אחד ההורים נושא גן פגוע) הינו 50%. מחלות תורשתיות אחרות "עוברות" בתורשה דרך כרומוזום המין-X (לרוב מהאם אך לא תמיד).

כל זוג הורים יכול לפנות לרופא המטפל או למכון הגנטי בכדי לקבל יעוץ איזה מחלות רלוונטיות אליו (בהתאם למוצא). קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה יותר משאר האוכלוסיה ללקות במחלות גנטיות כוללות נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), רקע משפחתי של מחלה וזוגות עם ילדים הסובלים מההפרעה הגנטית הנבדקת.

בדיקות הסקר המתבצעות הן בדיקות דם. בדיקות אלו מיועדות לזוגות המתכננים הריון, אולם גם אם ההריון כבר החל, עדיין ניתן לבצע את הבדיקות.

קיימות מספר בדיקות גנטיות הבוחנות את המטען התורשתי של ההורים. באמצעות בדיקה של תכונותיהם של ההורים, ניתן לברר בסבירות גבוהה מהם סיכוייו של תינוק לחלות במחלות אלו. בדפים הבאים תמצאו הסברים על הבדיקות הגנטיות השכיחות המבוצעות כיום. יש לזכור כי הרלוונטיות של כל אחת מהבדיקות המוצעות תלויה במוצא ההורים.

תסמונת X שביר נבדקת אצל האישה. שאר הבדיקות יכולות להתבצע על ידי שני בני הזוג וההמלצה היא לבצען לפי המוצא - כלומר יבצען מי שהסיכון שלו לשאת את המחלה גדול יותר (על פי המלצת מכון גנטי).

בדיקות גנטיות המוצעות לרוב העדות
טיי זקס - לרוב בדמו של בן הזוג - במסגרת טיפת חלב ויחידות משרד הבריאות
תסמונת X שביר
סיסטיק פיברוזיס
בדיקות המוצעות כשבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי
מחלות חמורות ושכיחות:
דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון.
מחלות חמורות אך פחות שכיחות
אנמיה ע"ש פנקוני-C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק-A , מוקוליפידוזיס-4, מחלת אושר-1, מחלת אגירת גליקוגן-1, מחלת סירופ מייפל.
מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה
מחלת גושה-1, מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin, חרשות ע"ר קונקסין.
בדיקות המוצעות כשבני הזוג ללא מוצא אשכנזי במשפחתם
בדיקת נשאות למחלת טלסמיה ע"י בדיקת דם (ספירה) במסגרת קופ"ח.
מחלות חמורות ושכיחות:
יוצאי עיראק - מחלת קוסטאף
יוצאי צפון אפריקה - אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A.
יוצאי מרוקו ויוצאי בלקן - דיסאוטונומיה משפחתית.
יוצאי תימן - פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי-MLD.
מחלות בדרגה חומרה מופחתת:
מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin וחרשות ע"ר קונקסין.
במידה והחלטתם להיבדק, ויתברר שקיים סיכוי גבוה להפרעה גנטית, תופנו ליעוץ גנטי ולהמשך בדיקות (בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה במהלך ההריון) בכדי לברר האם העובר אכן סובל מן ההפרעה הגנטית. במידה ויתברר כי העובר סובל מן ההפרעה, תופנו ליעוץ גנטי נוסף, שלאחריו ניתן להחליט בדבר המשך הריון או הפסקת הריון.

ברצוננו להודות לדר' מיכל בירקנשטט מהמכון הגנטי - המרכז הרפואי שיבא על סיועה בהכנת מאמר זה.