נושא המאמר: בדיקות גנטיות - מחלת קנוואן
מאת: שרגא וקסלר שמור מאמר למועדפים
בדיקות גנטיות - מחלת קנוואן
מאת ד"ר שרגא וקסלר, גניקולוג, מנתח ומיילד, מנהל מכון "שער לבריאות האישה".
המחלה מועברת בדרך ההורשה הנקראת : אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הורשה זו הינה שילד חולה יכול להיוולד רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה באופן סמוי. לזוג נשא יש סיכון של 25% להוליד ילד חולה והסיכון לכך שווה בין המינים. ניתן לבדוק את המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית, בבדיקת סיסי השליה או דיקור מי שפיר.
הצעד הראשון הוא בדיקה שמטרתה לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, יבדק גם בן הזוג השני.
אם שני בני הזוג יהיו נשאי הגן למחלה, הם יופנו למרפאה ליעוץ גנטי לקבלת הסבר על הממצאים ועל ההמלצה לבצוע אבחון טרום לידתי מדי הריון. מומלץ להתחיל בבדיקה טרם היות שהאישה בהריון או בראשיתו, זאת במטרה שניתן יהיה (במקרה הצורך) לבצע אבחון טרום לידתי מוקדם.
מחלת הקאנוואן הינה מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתכווצויות המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושיכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים.
המחלה נגרמת כתוצאה מחסר או פעילות לוקה של האנזים אספרטואצילאז והצטברות החומר אצטיל אספרטאט במוח. מחלה זו מצויה גם בקרב לא יהודים. מבין היהודים, רוב החולים נמצאו בקרב האשכנזים. הגן למחלה נמצא על גבי הזרוע הקצרה של כרומוזום 17.
שכיחות הנשאים אצל אשכנזים נעה בין 1:40 ל- 1:60. שתי המוטציות הנבדקות מזהות כ- 98% מהנשאים. המוטציות המוכרות עד היום הן אלה הגורמות למחלה זו אצל יהודים אשכנזים ולכן ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות אשר כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.
מאמר זה נוסף לאתר "ארטיקל" מאמרים ע"י שרגא וקסלר שאישר שהוא הכותב של מאמר זה ושהקישור בסיום המאמר הוא לאתר האינטרנט שבבעלותו, מפרסם מאמר זה אישר בפרסומו מאמר זה הסכמה לתנאי השימוש באתר "ארטיקל", וכמו כן אישר את העובדה ש"ארטיקל" אינם מציגים בתוך גוף המאמר "קרדיט", כפי שמצוי אולי באתרי מאמרים אחרים, מלבד קישור לאתר מפרסם המאמר (בהרשמה אין שדה לרישום קרדיט לכותב). מפרסם מאמר זה אישר שמאמר זה מפורסם אולי גם באתרי מאמרים אחרים בחלקו או בשלמותו, והוא מאשר שמאמר זה נוסף על ידו לאתר "ארטיקל".
צוות "ארטיקל" מצהיר בזאת שאינו לוקח או מפרסם מאמרים ביוזמתו וללא אישור של כותב המאמר בהווה ובעתיד, מאמרים שפורסמו בעבר בתקופת הרצת האתר הראשונית ונמצאו פגומים כתוצאה מטעות ותום לב, הוסרו לחלוטין מכל מאגרי המידע של אתר "ארטיקל", ולצוות "ארטיקל" אישורים בכתב על כך שנושא זה טופל ונסגר.
הערה זו כתובה בלשון זכר לצורך בהירות בקריאות, אך מתייחסת לנשים וגברים כאחד, אם מצאת טעות או שימוש לרעה במאמר זה למרות הכתוב לעי"ל אנא צור קשר עם מערכת "ארטיקל" בפקס 03-6203887.
בכדי להגיע לאתר מאמרים ארטיקל דרך מנועי החיפוש, רישמו : מאמרים על , מאמרים בנושא, מאמר על, מאמר בנושא, מאמרים אקדמיים, ואת התחום בו אתם זקוקים למידע.
