12383 מאמרים - מנוע לחיפוש מאמרים - פרסום מאמרים חינם

נושא המאמר: תסמונת ה- X השביר
מאת: שרגא וקסלר   שמור מאמר למועדפים

מאת ד"ר שרגא וקסלר, גניקולוג, מנתח ומיילד, מנהל מכון "שער לבריאות האישה".

תסמונת ה- X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. מאפייני התסמונת הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שמה של המחלה ניתן לה בגלל שינוי צורני בכרומוזום ה- X הנראה בתנאי תרבית מיוחדים.

בדיקות גנטיות מצאו כי שכיחות הנשאיות באוכלוסיה הבריאה היא כ- 1:250 לפי הדיווחים בספרות ולפי הנתונים שנאספו בארץ מדובר בשכיחות כפולה, בכל העדות בישראל.

הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום ה- X. בגן זה יש אזור בו קיים רצף בסיסים (CGG) שחוזר פעמים רבות. מספר החזרות של אותו מקטע ניתן למדידה כמותית. ניתן לחלק את האוכלוסיה בהתאם למספר החזרות של המקטע בגן לשלושה תחומים:

התחום התקין - עד 49 חזרות.
תחום הנשאות (פרהמוטציה או מוטציה חלקית) - 199 - 50 חזרות.
תחום המחלה (מוטציה מלאה) - מעל 200 חזרות. במצב זה 100% מהבנים ורק כ- 50% מהבנות מראים הפרעה התפתחותית.
על מנת שהתסמונת תתבטא אצל הצאצא אין די בכך שהאם הנשאית תעביר כרומוזום ה- X המכיל את הפרהמוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגברה במספר החזרות אל מעבר ל- 200 חזרות.

הגברה שכזאת מתרחשת רק בעת המעבר מאם לצאצאיה וככל שמספר החזרות אצל האם רב יותר, כן גדל הסיכון לצאצא חולה. אנו ממליצים רק לנשים לבצע את הבדיקה ולא לבעלים, מאחר וגבר יכול להעביר מצב תקין או לכל היותר של מצב נשאות לבתו. יש לזכור כי אב נשא אינו יכול להעביר לבן את הפגם היות והוא מוריש לו את הכרומוזום ה- Y. כשמספר החזרות מגיע ל- 200 חל מתילציה של אזור מסוים בגן והוא אינו פעיל יותר.

בספרות מדווח שמספר החזרות המינימלי בו חלה הגברה מנשאות למצב מחלה הוא 59 חזרות אצל האם. אולם מכיוון שהאזור שבין 50 ל - 58 נחשב כבר לא יציב ויש סיכון להגברה במספר החזרות, מוזמנות נשים אלה ליעוץ ורובם מבצעות אבחון טרום לידתי.

מספר החזרות ניתן למדידה אצל העובר בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

משך הבדיקה בדם האם הינו כ- 5 שבועות, בסיסי שיליה כ- 3-4 שבועות ובמי שפיר 7-8 שבועות.